Akondroplazi nedir, Akondroplazi ne demek

Akondroplazi; Veteriner alanında kullanılan bir kelimedir.

Veterinerlikte sözlük anlamı:

Fibroblast çoğalmasını düzenleyen genin mutasyonundan kaynaklanan, iskelet sistemindeki kıkırdak doku gelişiminin az veya hiç olmamasıyla belirgin, en önemli cücelik nedeni olarak değerlendirilen genetik bozukluk. Kimi köpek ırklarının doğal vücut yapısı bu özelliktedir.

Akondroplazi hakkında bilgiler

Akondroplazi, FGFR3 geninde ki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür. Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür. Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.

 

Akondroplazi anlamı, kısaca tanımı

Endokondral kemikleşme : Hiyalin kıkırdağın farklılaşmasıyla oluşan kemikleşme. Uzun kemiklerin epifiz tabakasında hiyalin kıkırdak hücrelerinin çoğalma (proliferasyon), aşırı büyüme (hipertrofi), kireçleşme (kalsifikasyon) ve kemikleşme (ossifikasyon) aşamalarından geçerek oluşan kemikleşme. Önce kıkırdak dokusu oluşması, sonra mineralizasyonu ve daha sonra da kemikle yer değiştirmesi biçiminde olan kemikleşme süreci. Uzun ve kısa kemiklerin oluşumunda bu kemiklerin oluşacakları yerlerde önce hiyalin kıkırdaktan bir yapının ortaya çıkması ve sonradan bu kıkırdak yapının yerini kemik dokusunun alması

Kıkırdak doku : Kemiklerin bağlantı yerlerinde bulunan, katı, esnek ve saydam doku.

Vücut yapısı : İnsan vücudunun kas ve kemik olarak belli başlı özellikleriyle dış görünüşü.

Yetersizlik : Yetersiz olma durumu, kifayetsizlik.

Ekstremite : Etraf ya da uç parçaları. Omurgasız hayvanlarda bölütlere (segment) bağlı olan ve belirli görevleri bulunan hareket edebilen uzantılar, kollar, bacaklar, kanatlar, duyargalar, ağız parçaları. Uç kısımlar, canlılarda segmentlere bağlı olan ve belirli görevleri bulunan hareket edebilen uzantılar, kollar, bacaklar, kanatlar, duyargalar, ağız parçaları. Etraf ya da etrafın uç parçaları; omurgasız hayvanlarda bölütlere bağlı olan ve belirli görevleri bulunan ve hareket edebilen çıkıntılar; bacaklar, kanatlar, duyargalar ve ağız parçaları gibi.

 

Kemikleşme : Kemikleşmek işi. Kemik dokusunun intramembranöz ya da endokondral olarak meydana gelmesi. Osifikasyon. Kemik dokusunun intramembranöz veya endokondriyal olarak meydana gelmesi, osifikasyon. Osifikasyo perikondriyalis adı verilen intramembranöz ve osifikasyo endokondriyalis adı verilen endokondral yolla kemik dokusu yapımı, ossifikasyon. Dokularda kronik kıkırdak doku yangılarındaki gibi kalsiyum tuzları birikmesi nedeniyle sertleşerek kemik dokusu niteliği kazanma. (karşılık: ossifikasyon), Kemik meydana gelmesi; bağ ve özellikle kıkırdak dokusunun kemişleşme merkezlerinde başlayan ve osteoblastlar araciyle tamamlanan olay.

Düzenleyen : Bir karşılaşmayı planlayan ve gereklerini yerine getiren kişi.

Fibroblast : Bağ dokusu hücresi. Kollajen ve retikülin ipliklerini, bağ dokunun temel maddesinin biçimsiz kısmını üreten, endoplazmik retikulumdan zengin, genellikle yassı, genç ve etkin bağ doku hücresi, bağ dokunun ana hücresi, desmosit. Osteoblastlara, kondroblastlara ve kollajenoblastlara dönüşebildikleri gibi, tam olarak geliştiklerinde ve daha az etkin hâle geldiklerinde fibrosit olarak adlandırılır. Kollajenoblast. Bir tip bağ dokusu gözesi. Bağ dokusunun temel hücresi.

Orantısız : Orantısı olmayan.

Büyüklük : Büyük olma durumu. Ululuk. Depremde oluşan enerjinin düzeyini belirten ölçü. Büyüklere yaraşır bağışlayıcı davranış.

Doğrudan : Aracısız. Aracısız olarak, herhangi bir aracı kullanmadan.

Birlikte : Bir arada, beraberce, hep beraber. Yanında, beraberinde. Beraber.

Kıkırdak : Kemik kadar sert olmayan, dayanıklı, esnek, bükülgen, damarsız bağ dokusu. Kakırdık. Sığır ve danada, hayvanın göğüs boşluğunun arka tarafının alt bölümünde bulunan parça.

Mutasyon : Değişinim.

Hastalık : Organizmada birtakım değişikliklerin ortaya çıkmasıyla sağlığın bozulması durumu, rahatsızlık, çor, dert, sayrılık, illet, maraz, maraza, esenlik karşıtı. Aşırı düşkünlük, tutku. Ruh sağlığının bozulması durumu. Bitkilerin yapılarında görülen bozukluk.

Kalsiyum : Atom numarası 20, atom ağırlığı 40,80, yoğunluğu 1,55 olan, 845 °C'de eriyen, kireç ve alçının birleşimine giren, sarımtırak beyaz bir element (simgesi Ca).

Kemikler : Omurgalı hayvanlarda iskeleti oluşturan, kemik dokusundan meydana gelmiş, çeşitli büyüklüklerde, sert, dayanıklı parçalar. Omurgalı hayvanlarda iskeleti yapan ve kemik dokusundan meydana gelmiş oları sert, dayanıklı parçalar. Muğla kenti, Güllük nahiyesine bağlı bir yerleşim yeri.

Kalıtsal : Kalıtımsal.

Yetersiz : Gerekli bilgi ve yeteneği olmayan, yeterliği olmayan, kifayetsiz, ehliyetsiz. Verimli olmayan. Eksiği olan, yetecek kadar olmayan. Gereken, istenen niteliği olmayan. İşlevini tam olarak yapamayan (organ, alet vb.).

Bozukluk : Bozuk olma durumu. Bozuk para.

Diğer dillerde Akondroplazi anlamı nedir?

İngilizce'de Akondroplazi ne demek ? : achondroplasia